六十年代唐氏症篩檢是以母親年齡為依據,如為35歲高齡產婦則建議接受羊膜穿刺檢查,以確定胎兒是否正常。目前產前檢查則針對小於34歲以下的年輕孕婦,在懷孕中期(15~20週)提供母血篩檢唐氏症,以其結果作為需不需要施行羊膜穿刺檢查的依據。衛生署也針對高齡產婦和母血篩檢陽性者,予以補助接受羊膜穿刺檢查。可是,目前母血篩檢的準確度只有60%,而且必須等到懷孕20週後,才能確定胎兒是否有問題。當父母面對此時已長大的胎兒,心中非常難過而且難以割捨。因此,近年來在英國和歐洲產前診斷的趨勢,希望能夠早期篩檢,早期診斷,然後再早期處置。